O sindroma de Ehlers-Danlos é um doença genética hereditária incurável que se caracteriza por deficiências na síntese do colagénio. Os sintomas que os doentes apresentam são devidos à ausência de colagénio em maior ou menor grau. Os doentes com sintomas menos graves apresentam articulações extremamente flexíveis com tendência a sofrer luxações ou serem deslocadas. Nos caso mais graves a doença é fatal. São conhecidos os genes envolvidos na doença e o seu diagnóstico é possível usando testes genéticos.



Existe uma classificação em subtipos de acordo com a gravidade dos sintomas. O subtipo mais comum é conhecido por hipermobilidade (afecta 1/15 000 pessoas) e os doentes apresentam articulações instáveis e por vezes deficiencias na válvula mitral. O subtipo mais comum a seguir ao anterior é conhecido por clássico e apenas afecta em média 1/100 000 pessoas é bastante mais grave que o anterior. Neste caso a pele é muito fina e elástica e propensa a ferimentos e nódoas negras que custam a sarar, os problemas nas articulações são mais pronunciados e uma gravidez pode ser fatal. Os outros subtipos são clinicamente muito mais graves e mais raros.

A doença também é conhecida em cães, gatos e outros animais.




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